Congenitale atransferrinemie
ORPHA:1195· ICD-10 E88.0· Congenital atransferrinemia
Definitie
Congenitale atransferrinemie is een erg zeldzame hematologische ziekte die veroorzaakt wordt door een transferrine (TF)-deficiëntie en die gekenmerkt wordt door microcytaire, hypochrome anemie (die zich manifesteert met pallor, vermoeidheid en groeiachterstand) en ijzerstapeling, en die fataal kan zijn wanneer ze niet behandeld wordt.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy