Atransferrinemia congénita
ORPHA:1195· ICD-10 E88.0· Congenital atransferrinemia
Definición
La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy