Atransferrinemia congenita
ORPHA:1195· ICD-10 E88.0· Congenital atransferrinemia
Definizione
L'atransferrinemia congenita è una malattia ematologica molto rara causata dal deficit di transferrina (TF); è caratterizzata da anemia ipocromica microcitica (che si manifesta con pallore, affaticamento e ritardo della crescita) e sovraccarico di ferro. Può essere letale in assenza di trattamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy