Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1188· ICD-10 G11.1· Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, infantiele of in de kindertijd optredende progressieve ataxie, en bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Variabele kenmerken zijn onder meer verschijnselen of hogere en lagere motorneuronziekte, perifere neuropathie, myopathisch aangezicht, atrofie van spieren van onderste ledematen, en contracturen van hiel. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy