Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une ataxie progressive apparaissant dans la petite enfance ou l'enfance et une perte auditive neurosensorielle bilatérale. Parmi les caractéristiques variables figurent des signes de maladie des motoneurones supérieurs et inférieurs, une neuropathie périphérique, un faciès myopathique, une fonte musculaire des membres inférieurs et des contractures du talon. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.