Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, atassia progressiva ad esordio nella prima infanzia o nell'infanzia, e sordità neurosensoriale bilaterale. I segni clinici comprendono i sintomi della malattia dei motoneuroni superiori e inferiori, la neuropatia periferica, la facies miopatica, l'atrofia muscolare degli arti inferiori e le contratture del tallone. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.