Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom

Definitie

Een zeer zeldzame, autosomaal recessieve, traag progressieve neurodegeneratieve aandoening, gekarakteriseerd door de triade van cerebellaire ataxie (die zich doorgaans manifesteert tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid), chorioretinale dystrofie, die later kan aanvangen (tot tijdens het vijfde levensdecennium) en leidt tot variabele gradaties van verlies van gezichtsvermogen, en hypogonadotroop hypogonadisme (uitgestelde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve aandoeningen, samen met het klinisch overlappende cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom.