Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne

Définition

Le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne est une maladie neurodégénératve lentement progressive très rare, autosomique récessive, caractérisée par la triade d'ataxie cérébelleuse (se manifestant généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte), de dystrophie choriorétienne pouvant se manifester tardivement (jusqu'à la cinquième ou la sixième décennie), conduisant à des degrés variables de troubles visuels, et d'hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme dont il partage des signes cliniques.