Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale

Definizione

La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l'adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica (che può esordire più tardi, fino alla quinta-sesta decade di vita, e che comporta gradi diversi di compromissione della vista) e ipogonadimso ipogonadotropo (ritardo della pubertà, assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e della sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo (si veda questo termine), che è clinicamente sovrapponibile.