Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie

Definitie

Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoog draaien van de ogen in de kindertijd met ataxie is een zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door episodes met een aanhoudende, geconjugeerde, opwaartse afwijking van de ogen en schokkende neerwaartse bewegingen in een poging naar omlaag te kijken (met behoud van horizontale oogbewegingen), vergezeld van ataxische symptomatologie (onstabiele gang, gebrek aan evenwicht en verstoorde coördinatie van bewegingen) in een voor het overige gezond individu. Bilaterale verticale nystagmus is geassocieerd. Doorgaans verdwijnen symptomen spontaan binnen 1-2 jaar na aanvang.