Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
ORPHA:1179· ICD-10 G96.8· Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
Définition
La déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie est un trouble rare du mouvement paroxystique caractérisé par des épisodes de déviation conjuguée et soutenue des yeux vers le haut, et des saccades rythmées vers le bas lorsque le patient tente de regarder vers le bas (les mouvements oculaires horizontaux sont préservés). Elle s'accompagne d'une symptomatologie ataxique (démarche instable, trouble de l'équilibre, trouble de la coordination des mouvements) chez des patients apparemment sains. Un nystagmus vertical bilatéral est associé. Habituellement, les signes disparaissent spontanément un à deux ans après leur apparition.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal