X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie

Definitie

Een zeldzame, X-gebonden cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door een combinatie van tekenen van hogere en lagere motorneuronen, een aanvangsleeftijd in het eerste of tweede levensdecennium, trage progressie, e normale intelligentie. Typische kenmerken van cerebellaire disfunctie zijn onder meer ataxie van gang en ledematen, intentietremor, dysmetrie, dysdiadochokinesie, dysartrie, nystagmus, en hyperreflexie. Overige fenotypische kenmerken zijn pes cavus, scoliose, spieratrofie, en afwijkingen van perifere sensorische en motorische zenuwen.