Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

Definición

Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras.