Atassia cerebellare progressiva legata all'X

Definizione

Si tratta di un'atassia cerebellare rara legata all'X, caratterizzata da sintomi collegati ai motoneuroni superiori e inferiori, a progressione lenta, che esordiscono nella prima o seconda decade, con intelligenza normale. I segni clinici caratteristici della disfunzione cerebellare comprendono l'andatura atassica e l'atassia degli arti, il tremore intenzionale, la dismetria, la disdiadococinesia, la disartria, il nistagmo e l'iperreflessia. I pazienti possono presentare anche piede cavo, scoliosi, atrofia muscolare e anomalie dei nervi sensoriali e motori periferici.