Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom

Definitie

Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door de combinatie van progressieve cerebellaire ataxie, met aanvang vanaf de vroege kindertijd tot het vierde levensdecennium, en hypogonadotroop hypogonadisme (vertraagde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom behoort tot een klinisch continuüm van neurodegeneratieve stoornissen, samen met klinisch overlappende aandoeningen zoals ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom (zie deze term).