Atassia cerebellare - ipogonadismo
ORPHA:1173· ICD-10 G11.8· Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome
Definizione
La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra atassia cerebellare progressiva ad esordio tra la prima infanzia e la quarta decade di vita, e ipogonadismo ipogonadotropo (pubertà ritardata e assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e patologie clinicamente sovrapponibili, compresa la sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale (si veda questo termine).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood