Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme

Définition

Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodégénérative autosomique récessive très rare caractérisée par la combinaison d'une ataxie cérébelleuse progressive survenant de la petite enfance à la quatrième décennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne dont il partage des signes cliniques.