Congenitale contracturele arachnodactylie
ORPHA:115· ICD-10 Q68.8· Congenital contractural arachnodactyly
Definitie
Een zeldzame aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door multipele flexiecontracturen, arachnodactylie, kyfoscoliose, abnormale oorschelpen, en spierhypoplasie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal