Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
ORPHA:115· ICD-10 Q68.8· Congenital contractural arachnodactyly
Definition
Eine seltene Bindegewebsstörung, die durch multiple Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal