Arachnodactylie congénitale avec contractures
ORPHA:115· ICD-10 Q68.8· Congenital contractural arachnodactyly
Définition
Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par de multiples contractures en flexion, une arachnodactylie, une cyphoscoliose, une anomalie des pavillons de l'oreille et une hypoplasie musculaire.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal