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Arachnodactylie congénitale avec contractures

ORPHA:115· ICD-10 Q68.8· Congenital contractural arachnodactyly

Définition

Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par de multiples contractures en flexion, une arachnodactylie, une cyphoscoliose, une anomalie des pavillons de l'oreille et une hypoplasie musculaire.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal