Syndroom van Kuskokwim

Definitie

Een zeer zeldzame congenitale aandoening met contracturen die exclusief werd gerapporteerd bij Yup'ik Eskimo's van de Kuskokwim rivierdelta in Alaska, gekarakteriseerd door meervoudige contracturen van grote gewrichten (vooral knieën en enkels) die voorkomen bij de geboorte of tijdens de kindertijd en levenslang blijven; misvormingen van de wervelkolom, het bekken en de voeten; en soms proximaal of distaal verplaatste knieschijven en spieratrofie in de ledematen met contracturen. Bijkomende radiologische kenmerken zijn onder meer wigvormige wervels, langwerpige pedikels, en verbreding van distaal sleutelbeen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.