Síndrome de Kuskokwim

Definición

Es un trastorno de contracturas congénitas muy infrecuente descrito exclusivamente en los esquimales Yup'ik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska. Está caracterizado por múltiples contracturas de las grandes articulaciones (principalmente de rodillas y tobillos) que aparecen al nacimiento o durante la infancia y se padecen toda la vida; malformaciones de la columna vertebral, pelvis y pies; y, en ocasiones, desplazamiento proximal o distal de la rótula, y atrofia muscular de las extremidades con contracturas. Otras características radiológicas adicionales incluyen un discreto acuñamiento vertebral, elongación del pedículo vertebral y ensanchamiento de la clavícula distal. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.