Sindrome artrogriposi-simile
ORPHA:1149· ICD-10 Q87.2· Kuskokwim syndrome
Definizione
La sindrome simile all'artrogriposi, nota anche come malattia di Kuskokwim, è una malattia congenita da contratture molto rara, descritta solo nella popolazione eschimese di etnia Yup'ik della regione del delta del fiume Kuskokwim, in Alaska. E' caratterizzata da: contratture multiple delle grandi articolazioni (prevalentemente ginocchia e caviglie), che si manifestano alla nascita o durante l'infanzia e persistono per tutta la vita; deformità della colonna vertebrale, del bacino e dei piedi; in alcuni casi, dislocazione prossimale o distale della rotula e atrofia muscolare degli arti contratti. Altri segni radiologici sono l'incuneamento sfumato delle vertebre, l'allungamento del peduncolo vertebrale e l'ippocratismo della clavicola distale. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Neonatal