Syndroom van Sheldon-Hall

Definitie

Een vorm van distale artrogrypose, gekenmerkt door multipele congenitale niet-progressieve contracturen van de distale gewrichten van de ledematen, in afwezigheid van een primaire neurologische en/of spierziekte, en typische gelaatskenmerken, zoals een driehoekig aangezicht, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, kleine mond en hoog gebogen gehemelte.