Sheldon-Hall-Syndrom

Definition

Eine Form der distalen Arthrogrypose, die durch mehrere angeborene, nicht fortschreitende Kontrakturen der distalen Gelenke der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, sowie durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie eine dreieckige Gesichtsform, nach unten verlaufende Lidspalten, einen kleinen Mund und einen hochgewölbten Gaumen.