Síndrome de Sheldon-Hall
ORPHA:1147· ICD-10 Q68.8· Sheldon-Hall syndrome
Definición
Es una forma de artrogriposis distal caracterizada por múltiples contracturas congénitas no progresivas de las articulaciones distales de las extremidades, en ausencia de afectación neurológica y/o muscular primaria, y rasgos faciales distintivos, como cara de forma triangular, fisuras palpebrales de inclinación descendente, boca pequeña y paladar ojival.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Neonatal