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Síndrome de Sheldon-Hall

ORPHA:1147· ICD-10 Q68.8· Sheldon-Hall syndrome

Definición

Es una forma de artrogriposis distal caracterizada por múltiples contracturas congénitas no progresivas de las articulaciones distales de las extremidades, en ausencia de afectación neurológica y/o muscular primaria, y rasgos faciales distintivos, como cara de forma triangular, fisuras palpebrales de inclinación descendente, boca pequeña y paladar ojival.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Not applicable
Edad de inicio
Neonatal