Oculomotorische apraxie, Cogan-type

Definitie

Oculomotorische apraxie, Cogan-type, wordt gekenmerkt door verstoorde vrijwillige horizontale oogbewegingen en schokkende hoofdbewegingen ter compensatie. Tot op heden werden ongeveer 50 gevallen beschreven. Oculomotorische manifestaties verbeteren met het ouder worden, maar het syndroom kan ook geassocieerd zijn met leer- en spraakproblemen, of in sommige gevallen met hersenmalformaties. Er werden zowel sporadische als familiale vormen beschreven, waarvan deze eerste vaker voorkomen. De manier van transmissie van de familiale vorm werd nog niet duidelijk vastgesteld. Een gen gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 2, nabij het gen NPHP1 dat een rol speelt in nefronoftisis, is mogelijk geassocieerd met oculaire motorische apraxie, Cogan-type.