Apraxia ocular tipo Cogan

Definición

La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan está caracterizada por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como mecanismo compensatorio. Hasta la fecha se han descrito unos 50 casos. Las manifestaciones oculomotoras suelen mejorar con la edad aunque el síndrome puede asociarse también con trastornos del aprendizaje y del desarrollo del habla, o, en algunos casos, con malformaciones cerebrales. Se han descrito tanto formas esporádicas como familiares, siendo más frecuentes los casos esporádicos. El modo de herencia de la forma familiar aún no ha sido dilucidado. Es posible que haya una asociación de la AOMC tipo Cogan con un gen situado en el brazo largo del cromosoma 2, cerca del gen NPHP1 , implicado en la nefronoftisis.