Anoftalmie plus-syndroom
ORPHA:1104· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia plus syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van anoftalmie of ernstige microftalmie, gespleten lip/verhemelte, aangezichtsspleet en sacrale neuralebuisdefecten, samen met verschillende bijkomende anomalieën waaronder congenitaal glaucoom, coloboom van iris, primair hyperplastisch glasachtig lichaam, hypertelorisme, laagstaande oren, clinodactylie, choane atresie/stenose, dysgenesie van sacrum, gekluisterd ruggenmerg, syringomyelie, hypoplasie van corpus callosum, cerebrale ventriculomegalie, en endocriene afwijkingen. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal