Síndrome de anoftalmía plus

Definición

Es un síndrome muy poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.