Sindrome anoftalmia plus
ORPHA:1104· ICD-10 Q87.8· Anophthalmia plus syndrome
Definizione
La sindrome anoftalmia-plus è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anoftalmia o microcefalia grave, labioschisi/palatoschisi, schisi facciali e difetti del tubo neurale sacrale, associati a glaucoma congenito, coloboma dell'iride, iperplasia del vitreo primitivo, ipertelorismo, orecchie basse, clinodattilia, atresia/stenosi delle coane, disgenesia del sacro, midollo ancorato, siringomielia, ipoplasia del corpo calloso, ventricolomegalia cerebrale e anomalie endocrine. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal