Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten

Definitie

Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten behoort tot de genetisch heterogene groep van klassieke lissencefalie (zie deze term). Indien noch geassocieerde malformaties, noch een familiegeschiedenis aanwezig zijn en bij afwezigheid van mutaties van genen die betrokken zijn bij klassieke lissencefalie, wordt de diagnose door uitsluiting gesteld. Patiënten presenteren zich klinisch met de algemene kenmerken van klassieke lissencefalie, zoals vertraging in de ontwikkeling, verstandelijke handicap en aanvallen.