Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas

Definición

La lisencefalia tipo 1 aislada sin defectos genéticos conocidos pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de la lisencefalia clásica. Es un diagnóstico de exclusión, cuando no existen malformaciones asociadas ni antecedentes familiares, y en ausencia de mutaciones de genes que se sabe están implicados en la lisencefalia clásica. Clínicamente, los pacientes presentan las características comunes de la lisencefalia clásica, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.