Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom
ORPHA:1074· ICD-10 Q87.8· Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door banden van elastisch weefsel die de bovenste en onderste ooglidranden met elkaar verbinden, geassocieerd met anusatresie. Mogelijk vertonen patiënten bijkomend gespleten verhemelte, hydrocefalie en meningomyelocele. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal