Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato
ORPHA:1074· ICD-10 Q87.8· Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'anchiloblefaron filiforme congenito e l'ano imperforato è una malattia malformativa molto rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata dalla presenza di formazioni filiformi di tessuto elastico che collegano i margini della palpebra superiore e inferiore, associata ad atresia anale. I pazienti possono presentare anche palatoschisi, idrocefalo e meningomielocele. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal