Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
ORPHA:1074· ICD-10 Q87.8· Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome
Definición
Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal