Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom
ORPHA:1072· ICD-10 Q87.0· Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale malformatie en ontwikkelingsdefect van het oog, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale, enkel- of meervoudige, filiforme banden van elastisch weefsel die de ooglidranden verbinden ter hoogte van de grijze lijn, geassocieerd met gespleten lip en verhemelte. Voor het overige zijn de resultaten van oogonderzoek normaal.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal