Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi
ORPHA:1072· ICD-10 Q87.0· Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'anchiloblepharon filiforme congenito e la palatoschisi è un difetto sindromico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da strisce filiformi di tessuto elastico, mono- o bilaterali, singole o multiple, che collegano i margini della palpebra alla linea grigia, associate a labio- e palato-schisi. All'esame oculistico non si evidenziano altre anomalie.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal