Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine
ORPHA:1072· ICD-10 Q87.0· Ankyloblepharon filiforme adnatum-cleft palate syndrome
Définition
Anomalie rare, syndromique, du développement de l'oeil caractérisée par des bandes filiformes unilatérales ou bilatérales, simples ou multiples, de tissu conjonctif qui tapissent le bord des paupières le long de la ligne grise, associée à une fente labiale et palatine. L'examen des yeux est par ailleurs normal.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal