Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
ORPHA:1071· ICD-10 Q82.4· Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Definitie
Een ectodermale dysplasiesyndroom met ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA), ectodermale afwijkingen en een gespleten lip en/of verhemelte als bepalende kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal