Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
ORPHA:1071· ICD-10 Q82.4· Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'anchiloblefaron, i difetti ectodermici e la labio/palatoschisi (sindrome AEC) è una displasia ectodermica caratterizzata da anchiloblefaron filiforme congenito (AFA), anomalie ectodermiche e labioschisi e/o palatoschisi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal