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Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

ORPHA:1071· ICD-10 Q82.4· Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome

Definition

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Neonatal