Aniridie - afwezige patella-syndroom
ORPHA:1069· ICD-10 Q87.8· Aniridia-absent patella syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een jongen, zijn vader, en zijn paternale grootmoeder), en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van aniridie met aplasie of hypoplasie van de knieschijf. De grootmoeder had ook bilateraal cataract en glaucoom. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal