Syndrome d'aniridie-rotule absente
ORPHA:1069· ICD-10 Q87.8· Aniridia-absent patella syndrome
Définition
Le syndrome d'aniridie-rotule absente est un syndrome décrit chez trois membres d'une même famille (un garçon, son père et sa grand-mère paternelle) et caractérisé par l'association d'une aniridie et d'une aplasie ou une hypoplasie de la rotule. La grand-mère présentait également une cataracte et un glaucome bilatéraux. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1975.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal