Síndrome de aniridia-ausencia de rótula
ORPHA:1069· ICD-10 Q87.8· Aniridia-absent patella syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna), caracterizado por la asociación de aniridia con aplasia o hipoplasia patelar. La abuela presentaba también cataratas bilaterales y glaucoma. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal