Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1068· ICD-10 Q13.1· Aniridia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam, autosomaal dominant ontwikkelingsdefect van het oog dat werd beschreven bij verschillende leden van één familie, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van matige intellectuele achterstand met aniridie, lensluxatie, opticushypoplasie en cataract. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood