Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
ORPHA:1068· ICD-10 Q13.1· Aniridia-intellectual disability syndrome
Definición
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood