Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
ORPHA:1068· ICD-10 Q13.1· Aniridia-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle est un trouble du développement oculaire extrêmement rare, de transmission autosomique dominante, et décrit chez plusieurs membres d'une même famille. Il se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une aniridie, une luxation du cristallin, une hypoplasie du nerf optique et des cataractes. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1974.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood