Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom

Definitie

Een uiterst zeldzaam syndroom dat werd beschreven bij drie leden van een familie (een moeder en haar twee kinderen), en dat wordt gekarakteriseerd door de associatie van verschillende oogafwijkingen (partiële of complete aniridie, ptose, pendelnystagmus, corneapannus, persisterend pupilmembraan, lenstroebelingen, foveale hypoplasie, en geringe gezichtsscherpte) met diverse systemische anomalieën waaronder intellectuele achterstand en obesitas bij de twee kinderen, en alopecie, hartafwijkingen, en frequent spontane abortus bij de moeder. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.