Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité

Définition

Le syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité est un syndrome extrêmement rare décrit chez trois membres d'une même famille (une mère et ses deux enfants). Il se caractérise par l'association de plusieurs anomalies oculaires (aniridie partielle ou complète, ptosis, nystagmus pendulaire, pannus cornéen, persistance de la membrane pupillaire, opacités lenticulaires, hypoplasie fovéale et baisse de l'acuité visuelle) et de plusieurs anomalies systémiques incluant une déficience intellectuelle et une obésité chez les deux enfants, ainsi qu'une alopécie, des anomalies cardiaques et de fréquents avortements spontanés chez la mère. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1986.